То, как сделать их жизнь легче или даже свести болезнь к минимуму, обсуждали сегодня в Минске ведущие неврологи и генетики. Сейчас такие пациенты проходят лечение так называемыми рекомбинантными ферментами. То есть в клетки подсаживается тот самый недостающий компонент, отсутствие которого и привело к мутации.
Редкой считается болезнь, если ей страдает один человек на 2 тысячи. И все же зачастую жертва генной мутации может оказаться единственной в своем городе, стране и даже во всем мире.