Дзень хворых рэдкімі захворваннямі адзначаюць у апошні дзень лютага

28 февраля 2017

У апошні дзень лютага сваё свята адзначаюць асаблівыя людзі. Сёння ў свеце кожны саракавы чалавек хварэе на рэдкае генетычнае захворванне. У Беларусі сем'і, якія сутыкнуліся з такой праблемай, сабраліся, каб парадаваць дзяцей, для якіх кожны пражыты дзень - ужо перамога!

Расказвае Юлія Грызунт.

У нашай краіне прыкладна 7% людзей з рэдкімі генетычнымі захворваннямі, а ў гэтым доме іх адразу двое - Федзі сем, а Мацвею тры з паловай гады. У абодвух мукаполісахарыдоз 2-га тыпу. Падчас другой цяжарнасці маму папярэдзілі - народзіцца дзяўчынка - стане проста носьбітам, а вось хлопчык, хутчэй за ўсё, будзе хворы. Але гэтае слова ў сям'і не выкарыстоўваецца, мама хлопцаў гаворыць, што ўсе людзі розныя і толькі гэтым тлумачацца любыя адрозненні.

А ў гэтай сям'і прагноз быў зразумелы і без урачоў - мама з астэагінезам нарадзіла малога. Рызыкуючы здароўем выканала сваю галоўную мару – стварыць сям'ю. Зараз Дзяніс назіраецца ў медыцынскім цэнтры і да сваіх пяці гадоў нічым не адрозніваецца ад любога іншага хлопчыка.

Усе гэтыя сем'і маюць зносіны паміж сабою, бо часцяком, калі гаворка ідзе пра ген, аднолькавая паломка можа быць у двух, трох, а то і ў аднаго дзіцяці на ўсю краіну.

Тамара Маціевіч, старшыня Беларускай арганізацыі хворых мукаполісахарыдозам і іншымі рэдкімі генетычнымі захворваннямі: "Прыходзіць сям'я з нейкай праблемай, медыцынскай, сацыяльнай... Мы імкнёмся дапамагчы парадай, вывесці на ўзровень дзяржаўных улад, каб вырашыць гэтыя пытанні".

Рэдкім захворваннем лічыцца, калі яно дыягнаставана ў аднаго чалавека з 2000. У Беларусі пошукам такіх хвароб займаюцца шэсць генетычных цэнтраў - пяць абласных і адзін у сталіцы. Тут некаторыя дыягназы можна паставіць нават да нараджэння дзіцяці.

Сёння ў свеце апісана 7 тысяч рэдкіх захворванняў і кожны год у медыцынскіх даведніках з'яўляюцца новыя найменні. Па статыстыцы рэдкі дыягназ у кожнага 20-га жыхара нашай планеты, а ў кожнага 40-га гэта звязана менавіта з паломкай у адным з генаў.

Дзень хворых рэдкімі захворваннямі адзначаюць у самы рэдкі дзень - 29 лютага. Нягледзячы на гэта, збіраюцца такія сем'і штогод. Вось і на гэты раз 17 сем'яў прыехалі на свята, дзе кожнага чакалі сюрпрызы, яркія алоўкі, дрэсіраваныя сабачкі, клоўны і, вядома ж, салодкі стол. У гэты дзень усе ў адной зале - насуперак статыстыцы - аднолькавыя!